历经7天7夜，再次被拽出“鬼门关”的馨馨被推出昆明儿童医院的ICU。母亲张静看到馨馨动了动被呼吸机压破的嘴角，那声几不可闻的“妈妈”让她的眼泪夺眶而出。张静知道，她和女儿终于重生了。

此前，孩童时代常见的磕磕碰碰——进展成难以控制的流脓、感染、高热——艰难治疗后“诊断不明”，在馨馨短短的5年生命历程中循环上演：

10月大，以为是鞋子不合适导致的左脚大拇趾发红，最后却溃烂感染，被切除；

1岁半，打针后右上臂出现一鸡蛋大小肿物，随后溃烂流脓，辗转求医未见好转；

不久后，玩耍时摔破头皮经清理消毒后仍反复感染，深至颅骨。经各项影像检查、骨穿、腰穿、心脏穿刺、骨活检，仍无法确诊。10天后，病情恶化的馨馨在千里之外的北京第一次被推进ICU。

罕见的病症，让7岁的馨馨饱受折磨，身高只有95厘米，体重仅14千克。

幸而，一家人的永不言弃迎来了回应——馨馨终于在重庆儿童医院确诊为化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（pyogenic sterile arthritis pyoderma gangrenosum and acne，PAPA）综合征。

罕见中的罕见：

“国内文献报道过仅3例”

PAPA综合征是由白细胞介素（interleukin，IL）1介导的一种罕见的自身免疫炎症反应，首次报道于1997年，全球已报道病例不足100例。我国2017年首次报道1例PAPA综合征成人患者，至今国内文献报道过的仅3例，实属“罕见中的罕见”，极易漏诊及误诊。

一、发病机制

PAPA综合征是一种常染色体显性遗传疾病，是由位于15号染色体的脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1（PSTPIP1）基因突变引起的一种以化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病及囊性痤疮为主要症状的罕见自身炎症性骨病。

PAPA综合征多数从儿童时期起病，关节炎一般先于皮肤症状，皮肤症状多出现于青春期。

二、临床表现

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关节表现

PAPA综合征最常见的临床症状为反复发作的化脓性无菌性关节炎。关节炎通常自发或在创伤后发生，儿童时期起病，多数情况下表现为寡关节炎，其特点为关节反复炎症发作，导致受累关节内大量中性粒细胞积聚，最终导致关节滑膜和软骨严重破坏；常涉及膝关节、肘关节、踝关节；而髋关节、指关节、趾关节、脊柱累及较少。

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皮肤表现

皮肤症状主要表现为痤疮和复发性坏疽性脓皮病。多数患者会出现痤疮，通常是结节性痤疮。虽然坏疽性脓皮病是PAPA综合征的重要特征，但发生率较低；其最初特征为小的浅表红斑性紫丘疹，逐渐发展为无菌脓疱和侵袭性溃疡性皮肤病变，主要见于四肢。

PAPA综合征的另一种皮肤表现为在注射部位形成无菌脓肿。既往报道的PAPA综合征病例中，这3种临床表现在同一患者中很少同时出现。此外，还有一些零散病例中表现为肠易激综合征，以及服用含磺胺类药物后的全血细胞减少等。

三、辅助检查

全血细胞减少，炎性指标如中性粒细胞、ESR和CRP升高，轻至中度贫血，并脾功能亢进时可伴血小板减少。促炎性血清MRP8和MRP14复合物（S100A8/S100A9或钙卫蛋白）的浓度显著升高。

关节积液病原学检测为阴性；反复慢性病病程的患儿，关节X线片表现为关节间隙变窄、骨赘形成、关节强直等。

四、诊断

目前针对该病尚无统一诊断标准，根据临床症状，如关节炎、坏疽性脓皮病及囊性痤疮，同时结合辅助检查特点，可疑诊该病。通过基因检测，发现PSTPIP1基因位点变异为诊断该病的确诊依据。

五、治疗

PAPA综合征大多对激素有效，其他见于文献报道治疗药物繁多，但效果各异。有报道主要强调对单一疗法有反应的2个最常见的长期治疗：利用IL-1β拮抗剂和肿瘤坏死因子-α抑制剂。也有联合糖皮质激素治疗的报道，很少有其他抗炎药物报道用于治疗PAPA综合征，但最近有报道显示，他克莫司联合阿达木单抗对治疗PAPA综合征有效。

坏疽性脓皮病是临床表现中最顽固性的，其对大剂量静脉注射甲泼尼龙有部分反应，有报道显示，阿达利莫单抗及英夫利昔单抗对治疗坏疽性脓皮病疗效尚可，其他免疫抑制剂，如依那西普、阿那白滞素等效果欠佳。

有学者提出，不同基因型与临床表型、最终预后不一致。可见，基于靶向因子及其受体亚组的选择性才能得到明确疗效。

PAPA罕见，爱不罕见。虽然多年求医已让这个家庭负债数十万元，但当地相关部门、亲友和社会爱心人士的深情帮扶，馨馨病情的最终确诊和有效控制为这个家带来了希望。“光亮在前方，馨馨不是一个人在战斗”，张静说。

文献：

1.中华医学会儿科学分会风湿病学组,中国医师协会风湿免疫科医师分会儿科学组,海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会儿童学组,等.儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识[J].中华实用儿科临床杂志,2022,37(3):161-172.DOI:10.3760/cma.j.cn101070-20211109-01333.

2.梁伟玲,等. 化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮综合征一例并文献复习[J].中华儿科杂志,2020,58(12): 977-981.DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20200430-00456

3.傅汝倩,康志娟,李志辉.化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征孪生兄弟报道[J].中华实用儿科临床杂志,2021,36(5):382-384.DOI:10.3760/cma.j.cn101070-20191015-00985.

4.重庆医科大学附属儿童医院公众号：“妈妈不哭，我会好起来的” 与罕见病PAPA综合征斗争了6年，7岁的她坚强得令人心疼

5.澎湃新闻公众号:女童患上罕见病，“国内文献报道过的仅3例”

作者：Murphy

编辑：Rita 仅供医生学习和交流

近日，辽宁的一位网友在自己的社交平台上分享了一则视频，一位大爷在当地一个比较有名的公园内，与三名大妈当众大秀舞姿，四个人皆穿着秀丽的舞蹈服，举止亲密的做出各种高难度动作，让不少人议论纷纷。

大妈挂在大爷身上，旋转穿裆上演各种高难度动作

据悉，这位大爷和这三名大妈都十分热爱广场舞，平日里只要是一有空闲，就会来到此地跳上一会，加上几人因舞结缘，共同话题和爱好也很相似，所以很快，这几人之间的关系就变得极好起来。

而在这一天，这位大爷和往常一样，依旧是和这三名大妈相约一起跳舞，四人在动感的音乐声中翩翩起舞，不断变换着队形和舞姿，再加上专业舞蹈服装的加持，虽然四人年纪都已经不小，但仍然给人一种眼前一亮的感觉。

跳了一会之后，这四个人直接分成两组，两两面对面站立，双腿互夹互拽双手，一个人支撑，另一个人直接就悬空站立起来，这番高难度的动作虽然十分亲密，可也让不少人鼓掌称好。

网易体育8月15日报道：

北京时间今天凌晨0点30分，在意甲第一轮中，佛罗伦萨主场3-2绝杀克雷莫纳。在第95分钟时，佛罗伦萨打进了一个令人极为意外的读秒绝杀。佛罗伦萨最需要感谢的，就是被国米租给克雷莫纳的门将拉杜。

在上半场就10打11的克雷莫纳，在第68分钟将比分追为2-2平。随着比赛进入伤停补时阶段，克雷莫纳眼看就要带走一场平局了。但在第95分钟时，拉杜却出现了令人感觉匪夷所思的失误。曼德拉戈拉左路45度传中，皮球直飞后点。

拉杜此时站位过于靠前，他后退着起跳，手掌才刚刚能触碰到皮球。拉杜此时完全可以选择将球托出横梁，但却偏偏选择将球抱住。结果由于后退中重心不稳，拉杜直接抱着球躺进了网窝中。这个进球，使得克雷莫纳直接被绝杀。

尽管此球被算为曼德拉戈拉的进球，但事实上却更像是拉杜的乌龙球。坐倒在地的拉杜极为沮丧，他对着门柱就是一记右手重拳，罗马尼亚人用这种方式宣泄着心中的郁闷之情。

在上赛季中，拉杜虽然出场不多，但却是国米丢冠的直接责任人之一。在四月底国米1-2被博洛尼亚逆转时，拉杜在第81分钟时送给对手制胜球。面对佩里西奇的手抛球回传，拉杜抡圆左脚大脚解围却直接踢空，桑索内在门线前将球捅入空门之中。

男子海边跑个步捡半斤海参回家，实现”海鲜自由”

近日，山东烟台，一男子正常去海边跑步，突然看到很多阿姨在那捡海鲜，男子定睛一看，发现了好多蝼蛄虾，海星，螃蟹，还有海参。

很多来城市打工的年轻人基本上是没什么能力在城里买房，所以租房成了年轻人的潮流。但是租房也存在着危险，特别是对于女孩子来说，尤其是那些单身的女孩子，我们在外租房的时候一定要选择地段比较好的，人比较多的，千万不要选择偏僻的地方，不然遇到危险的时候呼叫都没人理你！男子半夜潜入房间盗窃，女子装睡任其摆布，男子：竟然这么配合！

小美是一名刚毕业的大学生，学习出色的她很快就找到了工作。小美对待工作非常认真，这天公司给小美很多任务，小美都按时完成了，下班后的她觉得很累，到家后回到房间倒头就睡。半夜的时候，由于浅眠，小美听到了房里的动静，好像有人从阳台翻进来了！小美害怕得不敢动，假装自己在睡觉，就这样放纵男子在家里偷东西！男子偷完后，瞥了一眼房间，他看到了躺在床上的小美，于是便起了色心！

他朝小美走了过去，把小美的衣服脱光了，然后开始了侵犯！小美见男子过来后，她不敢反抗，她怕反抗后自己会有生命危险，所以一直迎合着男子，还说了一些梦话，让男子以为小美在做梦。半小时后，男子提起裤子拿着“战利品”就从阳台翻了出去，头也不回的走了。见男子走后，小美害怕得哭了出来，不仅东西被偷了，自己还被那个，伤心欲绝的小美拿起手机就报警了。

隔天，小美向公司请假来到了警察局，她告诉警察说男子是从阳台爬进来的，不仅偷了东西还性侵了自己。小美还说之前入住的时候就有跟房东反映过阳台的问题，但是房东迟迟没放在心上，所以才导致了这件事情。事后，小美执意要退房并要求房东赔偿他的精神损失费和财产损失费，而房东也一口答应了下来，赔偿小美6万元并且把房子的押金退还了。

案发没几天，嫌疑人就受到了应有的惩罚。在这，小编提醒大家，租房的时候一定要小心小心小心，尤其是女生，在没人陪伴的时候，一定要特别小心！毕竟自己的人身安全才是最重要的！对于这件事，大家有什么看法吗？欢迎评论留言。